Afecta al sistema nervioso, al corazón y al tracto gastrointestinal y es una de las Enfermedades Poco Frecuentes. En el mundo, cerca de 50 mil personas son afectadas por la hATTR. La enfermedad se presenta en zonas endémicas, tal como sucede en Portugal, Suecia y Japón; sin embargo, en la Argentina lo hace de una forma inusual generando diagnósticos tardíos y por lo tanto mayor morbimortalidad.

La PAF-TTR (Polineuropatía Amiloidótica Familiar por TTR), o hATTR (Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina) es una enfermedad poco frecuente y progresiva que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas “Amiloidosis”. Cada 10 de junio se conmemora este día debido a que es la fecha de nacimiento del médico portugués Corino Andrade, quien en 1952 describió la enfermedad también conocida con su nombre, Enfermedad de Andrade.

Es una patología genética poco frecuente, progresiva y de difícil diagnóstico que afecta a los adultos. El nombre polineuropatía sugiere que afecta muchos nervios. Se llama amiloidótica porque su daño está asociado al depósito de fibras proteicas denominadas amiloides, que tiene impacto en la estructura y en la función de los tejidos afectados.

La TTR (Transtiretina) es una proteína sintetizada y secretada principalmente por el hígado y su función es transportar hormona tiroidea (T4) y vitamina A. Las mutaciones genéticas alteran el formato de esa proteína, que se pliega de manera anómala formando fibras rígidas y lineales que se acumulan en los órganos y tejidos.

El médico César Crespi (MN 124 765), Hepatólogo del Centro de Referencia en Enfermedades Raras y de Dificultoso Diagnóstico del Hospital San Juan de Dios de La Plata detalla que: “El gen que codifica la proteína de la transtiretina se encuentra mutado en la amiloidosis hereditaria, produciendo una proteína alterada que se depositará en los tejidos y nos dará los síntomas específicos relacionados al acúmulo de la sustancia en los diversos tejidos”.

La probabilidad de heredar la mutación del progenitor portador es del 50% en cada embarazo y la presencia de signos y síntomas puede variar de acuerdo a región geografía o grupo étnico.

El diagnóstico es el camino a una mejora en la calidad de vida. “Si existe la sospecha, la confirmación patológica de depósito amiloide y el diagnóstico genético son altamente recomendados. Además, investigaciones adicionales como evaluación neurológica, cardíaca, autonómica y oftalmológica, pueden dar más seguridad para obtener el diagnóstico correcto”, expresa Crespi.

“Lo primero que se hace cuando llega un paciente es un buen examen físico y si tiene síntomas en los miembros inferiores, un electromiograma es uno de los estudios más importantes, el otro estudio de relevancia es el ecocardiograma, y también se puede solicitar un tilt test (poner al paciente en una camilla y cambiar de posición y ver cómo reacciona su sistema cardiovascular) si las manifestaciones clínicas lo ameritan.”, explica.

“El test genético es un componente crucial para determinar la enfermedad. En pacientes con historia familiar o con un conjunto de síntomas que representen signos de alerta. En familias con una mutación conocida se pueden realizar test genéticos directos para esa mutación. Cuando se desconoce la mutación o cuando no hay historia familiar se debe realizar secuenciación completa del gen TTR para la identificación de la variante genética correspondiente”, puntualiza.

El acceso a la medicación adecuada logra retrasar el avance de esta enfermedad que actualmente no tiene cura. Por eso es fundamental el diagnóstico temprano para frenar la progresión de la hATTR.